ฟรีเว็บบอร์ด | สร้างเว็บบอร์ดฟรี | บันทึกหน้านี้ | 30958 เข้าชม | 435 คะแนน | ให้คะแนน
::: ผู้สนับสนุน :::
>>> หมวดหมู่หลัก : ห้องความรู้ ม.1- ม.6 : : : หมวดหมู่ย่อย : ความรู้ <<<
หัวข้อกระทู้ โรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม ( อ่าน 3970 ครั้ง ) บันทึกหน้านี้

Post By : aotloveza

รูปของสมาชิก aotloveza
ระดับ : ผู้ดูแลเว็บบอร์ด
IP : 10.0.3.xxx
กระทู้ : 113 โพส
พลังน้ำใจ : 13
ออฟไลน์ ออฟไลน์
ค่าพลังชีวิต : 1.97%
HP member status
ค่าประสบการณ์ : 100%
member status

ข้อมูลสมาชิกของ
::: เมื่อ : พฤหัสบดี 23 เดือน กันยายน ..2553 13:27:47 ::: กระทู้ : คะแนน ::: อ่านแล้ว : 3970 ครั้ง :::
Quote Topic Save Topic No Use Topic

  •  ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
    ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ
    1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)
    2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

    ความผิดปกติของออโทโซม

    ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
    1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
    เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX

    เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY
    ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้
    1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์


    รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการดาวน์

    2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป



    รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

    3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคูู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป


    รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการพาเทา

    2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

    ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้
    # กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป


    รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการคริดูชาต์


    ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

    ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ
    1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
    2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

    ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
    ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
    1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป ดังรูป



    2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้
    2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ

    44+XXX หรือ 44+XXXX

    เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่ 
    2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ

    44+XXY หรือ 44+XXXY

    เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน ดังรูป



    รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

    ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
    ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ

    44+XYY

    เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป



    รูปแสดงลักษณะผู้ป่วยกลุ่มซูเปอร์เมน
    ข้อควรทราบ
    ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่างกายให้กับลูกๆ

    โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม

    โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่
    # โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก
    สาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อย อัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 4 คน ดังรูป




    รูปแสดงความผิดปกติในปอด

    ปัจจุบันยังไม่มีทางใดที่จะรักษาโรคซีสติกไฟโบรซีสให้หายขาดได้ มีเพียงการบรรเทาโดยการใช้ยาเพื่อป้องกันการติดเชื้อจากการทำกายภาพบำบัดเพื่อสลายเยื่อเมือกในปอด ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้ดีขึ้น และอาจจะช่วยหาวิธีการบำบัดที่ได้ผลดีกว่า
    # โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว ดังรูป


    รูปแสดงลักษณะของเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ

    เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรง
    ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดเท่านั้น
    # โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง



    รูปแสดงผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

ฟรีเว็บบอร์ด โดย ICHAT เว็บไซต์ให้บริการสร้างเว็บบอร์ด ฟอรั่ม กระดานสนทนา กระดานถามตอบ กระดานบอร์ด เว็บไซต์รุ่น เว็บไซต์ส่วนตัว ที่เป็นมากกว่าคำว่า FREE !!
เวลาบน Server : พุธ 27 เดือน สิงหาคม 2557 19:49:53 ; โหลดหน้านี้ : 0.0158 วินาที แต่งรูปจีนโดยโปรแกรมจีน